بررسی تنوع ژنتیکی مارکر d۹s۱۸۳۷ واقع در ژن tmc۱ در جمعیت ایرانی
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می شود. در مطالعه حاضر، اطلاع دهندگی مارکر d9s1837 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی، جایگاه ژنی d9s1837 واقع در ژن tmc1 توسط واکنش زنجیره ای پلی مرازی (pcr) و سپس الکتروفورز ژل پلی اکریل آمید (page) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه تعیین ژنوتیپ گردید. فرکانس آللی، درجه ی هتروزیگوسیتی و نتایج حاصل از ژنوتیپ های 165 فرد سالم غیرخویشاوند توسط نرم افزار های genemarker hid ،microsatellite tools و genepop محاسبه شد. یافته ها: نتایج حاصل از برنامه genepop، 11 آلل در جمعیت ایرانی را نشان می دهد که بیشترین فراوانی مربوط به آلل 239 جفت باز با فراوانی 36/0 می باشد. هتروزیگوسیتی مارکر در همه ی اقوام بالای 70% می باشد که از میان آن ها قوم عرب وآذری بالاترین هتروزیگوسیتی به میزان 8/84% را در میان اقوام مختلف و کل جمعیت ایرانی را دارا می باشند. در نهایت مقدار ظرفیت اطلاعاتی چند شکلی (pic) محاسبه شده گویای اطلاع دهندگی شدید مارکر d9s1837 در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می باشد. نتیجه گیری: بر اساس نتایج حاصل از این مطالعه، مارکر d9s1837 را می توان به عنوان یک ابزار بسیار اطلاع دهنده به منظور تشخیص مولکولی و تشخیص پیش از تولد مرتبط با ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب وابسته به ژن tmc1 به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی نمود.
منابع مشابه
بررسی تنوع ژنتیکی مارکر D9S1837 واقع در ژن TMC1 در جمعیت ایرانی
زمینه و هدف: جهش‌های ژن TMC1 یکی از فراوان‌ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌های مختلف می‌باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش‌های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می‌شود. در مطالعه حاضر، اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1837 با توالی‌های تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این...
متن کاملبررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs438601در جمعیت اصفهان: یک مارکر آگاهی‌دهنده در تشخیص‌های مولکولی هموفیلی B
Introduction: Hemophilia B is an X-linked recessive genetic disease caused by mutations in the coagulation Factor IX gene. Mutations in the Factor IX gene result in dysfunction or deficiency of coagulation factor of IX. Direct mutation analysis involves the ideal method for molecular diagnosis of the disease. However, due to the high number of identified mutations in the gen, the lack of a comm...
متن کاملبررسی اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1876 واقع در ناحیه ژنTMC1 در جمعیت ایرانی
Background and Objective: TMC1 gene mutations are known as the most common causes of autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in different populations. According to large size of the TMC1 gene and the large number of identified mutations in this gene, application of polymorphic markers is suggested for carrier detection and prenatal diagnosis in families. In this study, informati...
متن کاملتنوع ژنتیکی HLA-DRB1 در جمعیت نرمال ایرانی
چکید ه سابقه و هدف ژن‌های مجموعه اصلی سازگاری نسجی( MHC ) دارای بیشترین تنوع ژنتیکی در ژنوم هر گونه می‌باشند. ژن‌هـای MHC انسانـی بـر روی کـروموزوم 6 واقـع شـده و HLA نامیده می‌شوند. آنتی‌ژن‌های کلاس I و II HLA ، کنترل ژنتیکی پاسخ‌های ایمنی را به عهده دارند. شناسایی آلل‌های HLA به طور وسیعی در امر پیوند، بیماری‌های مرتبط با HLA و مطالعات جمعیت شناسی مورد استفاده قرار می‌گیرند. در میان ژن...
متن کاملبررسی تنوع ژنتیکی جمعیت های گونه Thymus eriocalyx با استفاده از مارکر مولکولی RAPD
جنس .Thymus L یکی از بزرگترین جنس های خانواده نعنا و گیاهان آروماتیک است. گیاهان این جنس به دلیل دارا بودن اسانس های روغنی ارزش تجاری دارند. گونه Thymus eriocalyx یکی از گونه های این جنس است که انحصاری فلات ایران است. به منظور بررسی های مولکولی در افراد جمعیت های گونه Thymus eriocalyx در ایران، 10 رویشگاه در استانهای لرستان، مرکزی، همدان، کرمانشاه و کردستا...
متن کاملبررسی اطلاع دهندگی مارکر d۹s۱۸۷۶ واقع در ناحیه ژنtmc۱ در جمعیت ایرانی
زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشند. با توجه به اندازه بزرگ ژن tmc1 و تعداد زیاد جهش های شناخته شده در این ژن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد در خانواده ها پیشنهاد می شود. در این مطالعه، اطلاع دهندگی مارکر d9s1876 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی شامل قوم فارس، ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردجلد ۱۶، شماره ۶، صفحات ۷۵-۸۳
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023